Dr. Bertalan Rita Ágnes
csecsemő és gyerekgyógyász, endokrinológus főorvos
Rövid önéletrajz

Dr Bertalan Rita PhD, csecsemő és gyermekgyógyász, endokrinológus főorvos vagyok.

1993 óta dolgozom a Csolnoky Ferenc kórházban és 2005 óta vezetem a gyermekendokrinológia munkacsoportot.

Klinikai tudásomat több nemzetközi tanulmányúton gyarapítottam így USA-ban, Angliában, és Franciaországban.

A beteggyógyítás mellett Budapesten a Semmelweis Egyetemen végzek kutatómunkát, melynek témája az endokrinológiai betegségek genetikai hátterének vizsgálata.

Érdeklődési terület:

Egyetemi tanulmányaim alatt is intenzíven érdekelt az endokrinológia és a genetika tudománya, Prof Kosztolányi György irányításával már akkor lehetőségem volt endokrin ill anyagcsere betegek genetikai vizsgálaban részt venni. Az orvosi egyetem elvégzése után a Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórházban helyezkedtem el, ahol azóta is dolgozom. Gyermekgyógyászat, majd endokrinológiai szakvizsgám letétele után, PhD diplomát szereztem a Semmelweis Egyetem II.sz Belgyógyászati Klinikáján Prof Rácz Károly által vezetett Doktori Iskolában.

Angol és francia nyelvterületen töltött több klinikai ill kutatói ösztöndíjaim alatt ill Magyarországon végzett munkám elismeréseképpen 2014-ben elnyertem az Európai Gyermekendokrinológiai Társaság „Middle Carrier Award” -ját. 2015-2018-ig az Európai Unió által támogatott ECOST Disorders of Sex Development Genetikai Munkacsoportjának a tagjaként aktívan részt vettem ennek a nemzetközi networknek a munkájában. 
Kutató munkám során az endokrinológiai betegségek genetikai háttere érdekel a legjobban, így a glucocorticoid receptor és a hypophysis transzkripciós faktorok génjei mellett a magasságnövekedést ill a gonad genesist befolyásoló genetikai eltérések megismerése. 

Személyi adatok:

  • Születési dátum: 1968.12.11.
  • Végzettség: Orvosi diploma; Csecsemő és gyermekgyógyász szakorvos; Endokrinológus szakorvos
Tanulmányok
  • 1987-1993: Pécsi Orvostudományi Egyetem, Általános Orvosi Kar
  • 2001: Csecsemő és gyermekgyógyász szakvizsga kiváló minősítéssel
  • 2005: Endokrinológiai szakvizsga kiváló minősítéssel
  • 2010: PhD fokozat szerzés

Ösztöndíjak:

  • 2009: Clinical Fellowship of the European Society for Paediatric Endocrinology Prof John Gregorynál, Paediatric Endocrine Service, University Hospital of Wales, Cardiff, UK
  • 2015: Short Term Scientific Mission of Disorders of Sex Development Network (DSDnet) e-COST, Prof Ken McElreaveynél, Human Development Genetics Department, Pasteur Intézet, Párizs

Nyelvvismeret:

  • Angol felső szintű nyelvismeret
  • Francia szakmai felső szintű nyelvismeret
Jelenlegi munkahelyek
  • 1993-tól: Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház, Gyermek és Perinatológiai Intenzív Részleg
  • 2005-től: Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház, Gyermek Endokrinológiai Szakrendelés vezetője
  • 2017-től: Semmelweis Egyetem, I.sz Gyermekklinika, konzulens és kutató
Korábbi munkahelyek
  • 2005-2010: Semmelweis Egyetem Doktori Iskola hallgató: „Hormonális szabályozó mechanizmusok”, program vezető: Prof. Dr. Rácz Károly
Tudományos karrier

Tudományos Díjak:

  • 2006: „The best presentation” of 13th Annual Meeting of the Middle European Paediatric Endocrinology, Portoroz, Slovenia
  • 2014: „Middle Carrier Award” of the European Society for Paediatric Endocrinology with one year sabbatical leave: „Understanding the genetic mechanism of human sex determination” Prof Ken McElreaveynél, Human Development Genetics Department, Pasteur Intézet, Párizs

Nemzetközi és Hazai Bizottsági tagság:

  • 2015-2018   DSD ECOST Management Committee és Genetical Work Group tagja 
  • 2019-től a Magyar Endokrinológia és Anyagcsere Társaság Vezetőségi tagja

Publikációs lista:

  • Bertalan R, Bencsik Zs, Mezei P, Vajda Zs, Butz H, Patócs A: Novel frameshift mutation of the NR0B1(DAX1) in two adult brothers, 2019 MBR (accepted, under the publication)
  • Nagy O,  Kárteszi J, Hartwig M, Bertalan R, Tihanyi M, Jávorszky E, Erhardt É, Patócs A, Tornóczki T, Balogh I, Ujfalusi A: The importance of the multiplex ligation-dependent probe amplification in the identification of a novel two-exon deletion of the NR5A1 gene in a patient with 46,XY differences of sex development 2019 MBR (accepted, under the publication)
  • Bertalan R, Lucas-Herald A, Kolesinska Z, Berra M, Cool M, Balsamo A, Hiort O: Evaulation of DSD training schools organized by COST Action BM1303 “DSDNET”, 2018 Dec 18;13(1):227. doi: 10.1186/s13023-018-0967-3.Orph J Rare Disease 
  • Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen A, Bignon-Topalovic J, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Nagy P, Sólyom J, Halász Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D, Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann JC, McElreavey K: Loss of Function of the Nuclear Receptor NR2F2, Encoding COUP-TF2, Causes Testis Development and Cardiac Defects in 46,XX Children. Am J Hum Genet. 2018;102:487-493. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.021.
  • Lengyel A, Pinti É, Bertalan R, Bajnóczky K, Tóth Zs, Kiss E, Fekete G, Haltrich I: Barangolás egy ritka betegség világában: a cri du chat szindróma, Gyermekgyógyászat 2018;69: 114-118
  • Tőke J, Bertalan R, Gergics P, Halász Z: Genetic factors in hypopituitarism. The role of transcription factors in pituitary hormone deficiency, Orv Hetil. 2018 159:278-284. doi: 10.1556/650.2018.31029. 
  • Bertalan R, Admoni O, Bashamboo A, Tenenbaum-Rakover Y, McElreavey K: A novel HSD17B3   gene mutation in a 46,XY female-phenotype newborn identified by whole-exome sequencing. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Jun 15. doi: 10.1111/cen.13396 
  • Dávid A, Butz H, Halász Z, Török D, Nyirő G, Muzsnai Á, Csákváry V, Luczay A, Sallai Á, Hosszú Éva, Felszeghy E, Tar A, Szántó Z, Fekete GL, Kun I, Patócs A, Bertalan R: A SHOX gén delécióelőfordulása idiopáthiás alacsonynövésben, Orv Hetil 2017, 158/34: 1343-1348, DOI: 10.1556/650.2017.30829 
  • Gal V, Haltrich I, Bertalan R: Primer amenorrhea-unexpected diagnosis Gyermekgyógyászat 2016;67:180-183
  • Čizmárová M, Hlinková K, Bertok S, Kotnik P, Duba HC, Bertalan R, Poločková K, Košťálová Ľ, Pribilincová Z, Hlavatá A, Kovács L, Ilenčíková D. New Mutations Associated with Rasopathies in a Central European Population and Genotype-Phenotype Correlations. Ann Hum Genet. 2016,80:50-62. doi: 10.1111/ahg.12140. 
  • Halász Z, Bertalan R, Erhardt É, Felszeghy E, Gellén B, Luczay A, Muzsnai Á, Péter F:nMa és holnap. Bepillantás a szubsztitúciós terápiát igénylő kórképek gyermekendokrinológiai ellátásába Magyar Belorvosi Archívum, 2016;(2-3):104-109
  • Szappanos A, Patócs A, Gergics P, Bertalan R, Kerti A, Acs B, Feldmann K, Rácz K, Tóth M. The 83,557insA variant of the gene coding 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 enzyme associates with serum osteocalcin in patients with endogenous Cushing's syndrome. J Steroid Biochem Mol Biol. 2011;123:79-84. 
  • Bertalan R, Gregory JW. Detecting diabetes complications in children. Practical Diabetes, 2011;28:352–357a 
  • Bertalan R, Halász Z. A SHOX gén vizsgálatának klinikai jelentősége alacsonynövésben. Magyar Belorvosi Archivum, 2011;5:284-288    
  • Bertalan R, Sallai A, Sólyom J, Lotz G, Szabó I, Kovács B, Szabó E, Patócs A, Rácz K. Hyperthyroidism caused by germline activating mutation of the thyrotropin receptor gene: difficulties in diagnosis and treatment. Case report. Thyroid, 2010;20:327-32.
  • Sallai A, Sólyom J, Dobos M, Szabó J, Halász Z, Ságodi L, Niederland T, Kozári A, Bertalan R, Ugocsai P, Fekete G. Y-chromosome Markers in Turner Syndrome - Screening of 130 Patients. J Endocrinol Invest, 2010;33:222-7.
  • Bertalan R, Patócs A, Nagy B, Derzsy Z, Gullai N, Szappanos Á, Rigó J Jr, Rácz K. Overrepresentation of BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene in pregnant women with HELLP syndrome. Clin Chim Acta, 2009;405:148-52.
  • Bertalan R, Patócs A, Boyle B, Rigó j Jr, Rácz K. The protective effect of the ER22/23EK polymorphism against an excessive weight gain during pregnancy. Gynecol Endocrinol, 2009;23:1-4.
  • Bertalan R, Patocs A, Vasarhelyi B, Treszl A, Varga I, Szabo E, Tamas J, Toke J, Boyle B, Nobilis A, Rigo J Jr, Racz K. Association between birth weight in preterm neonates and the BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene. J Steroid Biochem Mol Biol, 2008;111:91-94.
  • Boyle B, Korányi K, Patocs A, Liko I, Szappanos A, Bertalan R, Racz K, Balazs C. Polymorphisms of the glucocorticoid receptor gene in Graves ophthalmopathy. Br J Ophthalmol, 2008;92:131-134.
  • Halász Z, Bertalan R, Toke J, Patócs A, Tóth M, Fekete G, Gláz E, Rácz K. Laterality disturbance and hypopituitarism. A case report of co-existing situs inversus totalis and combined pituitary hormone deficiency. J Endocrinol Invest, 2008;31:74-78. IF:
  • Bertalan R, Csabay L, Blazovics A, Rigo J Jr, Varga I, Halasz Z, Toldy E, Boyle B, Racz K. Maternal hyperandrogenism beginning from early pregnancy and progressing until delivery does not produce virilization of a female newborn. Gynecol Endocrinol, 2007;23:581-583.
  • Majnik J, Patócs A, Balogh K, Luczay A, Török D, Szabó V, Borgulya G, Gergics P, Szappanos Á, Bertalan R, Boyle B, Toke J, Sereg M, Nagy Z, Sólyom J, Tóth M, Gláz E, Rácz, Németh J, Fekete G: Nucleotide sequence variants of the glucocorticoid receptor gene and their significance in determining glucocorticoid sensitivity Orv Hetilap 2006;44:2107-2115
  • Halász Z, Tőke J, Patócs A, Bertalan R, Tömböl Z, Sallai A, Hosszú E, Muzsnai A, Kovács L, Sólyom J, Fekete G, Rácz K. High prevalence of PROP1 gene mutations in Hungarian patients with childhood-onset combined anterior pituitary hormone deficiency. Endocrine, 2006;30:255-260.
  • Patocs A, Liko I, Varga I, Gergics P, Boros A, Futo L, Kun I, Bertalan R, Toth S, Pazmany T, Toth M, Szücs N, Horanyi J, Glaz E, Racz K. Novel mutation of the CYP17 gene in two unrelated patients with combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency: demonstration of absent enzyme activity by expressing the mutant CYP17 gene and by three-dimensional modeling. J Steroid Biochem Mol Biol, 2005;97:257-265. 

Poszterek, Kongresszusi előadások (csak a jelentősebbek):

  • Bertalan R: Az átmeneti genitáliákkal született gyermek kivizsgálása során alkalmazott genetikai módszerek (nagyon) röviden, Endoped, Gyula, 2019
  • Lim CT, Bertalan R, Davies C, McElreavey K, Korbonits M: A novel case of primary hypogonadism in female associated with Loeys-Dietz syndrome type 5, British Endocrine Society Meeting, Glasgow, 2018, Endocrine Abstracts (2018) 59 CC4 | DOI: 10.1530/endoabs.59.CC4
  • Bertalan R, Gellén B, Eozenou C, McElreavey K, Anu Bashamboo: A de novo missense mutation in the 4th zinc finger of the WT1 gene causes 46,XY and 46,XX DSD in two sibs, 57th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Athenes, 2018 
  • Bertalan R, Luczay A, Török D, Haltrich I, Hauser P, Garami M, Verebély T, Halász Z: Ten years remission in a 46,XY DSD patient after a stage IV tumor disease developed from a mixed choriocarcinoma and gonadoblastoma, 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington DC, 2017
  • Bashamboo A, Eozenou C, Jorgensen C, Bignon-TopalovicJ, Siffroi JP, Hyon C, Tar A, Solyom J, Halász Z, Paye-Jaouen A, Lambert S, Rodriguez-Buritica D, Bertalan R, Martinerie L, Rajpert-De Meyts E, Achermann J, McElreavey K: A novel syndromic form of 46,XX DSD is caused by frameshift mutations in the nuclear receptor NR2F2 (COUP-TFII) 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington DC, 2017
  • Bertalan R, Soós Hajnalka, Halász Zita, Reiter Éva, Mátay Lilla, Luczay Andrea, Szabó Éva: Súlyos hyponatraemia egy szívbeteg újszülött esetében Magyar Gyermekorvosok Társasága Nagygyűlés, Siófok, 2015
  • Bertalan R, Sallai A, Sólyom J, Lotz G, Szabó É, Patócs A,  Rácz K : Hyperthyroidism Caused by a Novel Activating Germline Mutation of the Thyrotropin Receptor Gene Case Report and Assessment of the Literature LWPES/ESPE 8th Joint Meeting NewYork, in: Hormone Research 2009;72 Suppl 3:1-547 
  • Bertalan R, Szabo E, Magyar K, Kaszper E, Szabo J, Dobos M, HalaszZ: Severe Hypocalcaemia as a sole manifestation of DiGeorge syndrome 47th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Istanbul, 2008, In Hormone research 2008;70,:1423-0046
  • Bertalan R, Szabó É, Magyar K, Szabó J, Dobos M, Rácz K, Halász Z: Who is sick? The infant, the mother or both of them? 15th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, Balatonfüred, 2008, Slov Pediatr 2008;15:272
  • Bertalan R, Halász Z, Csabay L, Rigó J Jr, Németh S, Blázovics A, Tőke J, Boyle B, Rácz K. Severe hyperandrogenism during the entire course of pregnancy does not cause virilization of female infant born 9th European Congress of Endocrinology, 2007 Budapest, In Endocrine Abstracts April 2007;14:P484
  • Bertalan R, Patócs A, Likó I, Varga I, Boros A, Fűtő L, Kun I, Tóth Szilvia, Pázmány T, Tóth M, Szűcs N, Horányi J, Gláz E, Rácz K. Demonstration of absent enzyme activity by expressing the mutant CYP17 gene and by three.dimensional modelling 9th European Congress of Endocrinology, Budapest, 2007: In: Progress in Paediatric Endocrinology 2007;1:74
  • Bertalan R, Patócs A, Liko I, Varga I, Boros A, Fűtő L, Kun I, Tóth Sz, Pázmány T,  Tóth M, Szűcs N, Horányi J, Gláz E, Rácz K. Three-dimensional modeling and functional studies of a new variation of 17α-hydroxylase/17,20-lyase enzyme caused by a novel mutation of the CYP17 gene 13th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, Portoroz, In: Slov.Pediatr.2006;13:173
  • Bertalan R, Halász Z, Csabay L, Rigó J Jr., Tőke J, Boyle B, Rácz K: Absence of virilization of a female infant born from a mother with severe hyperandrogenism during the entire tenure of pregnancy 45th Annual Meeting of European Society of Paediatric Endocrinology, Rotterdam, 2006 In: Hormone Research 2006; 65:139-140
  • Bertalan R, Kajtár P, Tornóczky T, Pintér A, Szabó É, Halász Z, Erhardt É, Kozári A, Radics Zs, Mohay G, Sólyom J, Rácz K, Soltész Gy: Difficulties in classification of adrenocortical tumors in childhood 12th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology 2005 Mikulov In: Diabetologie Metabolismus Endokrinologie Vyziva 2005;8:18
  • Bertalan R, Hauser P, Müller J,  Halász Z, Schuler D, Sólyom J and Garami M: Choriocarcinoma Associated with Gonadal Dysgenesis and 46,XY Karyotype 10th Conference of the Middle European Society for Pediatric Endocrinology, 2003, Kőszeg, In: Slov Pediatr 2003; 10: 175
Szakmai tagságok

Tudományos Társasági Tagság:

  • 2000: Magyar Gyermekorvosok Társasága
  • 2003: Middle European Society for Paediatric Endocrinology
  • 2004: Magyar Anyagcsere és Endokrinológiai Társaság
  • 2004: Magyar Diabetes Társaság
  • 2008: Europian Society for Paediatric Endocrinology
  • 2015: ECOST, Disorders of Sex Development, Genetical Work group
Rendelési idő
Csütörtök 10:00 - 12:00 | Gyermekendokrinológia
Csütörtök 10:00 - 12:00 | Endokrinológia
Csütörtök 15:00 - 19:00 | Gyermekendokrinológia
Csütörtök 15:00 - 19:00 | Endokrinológia